Le syndrome ichtyose-prématurité (SIP) appartient aux ichtyoses syndromiques. Il s’agit d’une forme très rare dont la prévalence est de 1/200 000 dans le monde et de 1/50 000 en région scandinave. Le SIP est dû à des mutations du gène FATP4 qui joue un rôle clé dans le transport des acides gras de l’épiderme, essentiel à la fonction barrière cutanée. Malgré une présentation clinique stéréotypée en période néonatale, le diagnostic reste mal connu des cliniciens. Nous en rapportons ici 2 cas à grande valeur didactique.

Patient 1 : enfant de sexe masculin, français, né à 33 semaines d’aménorrhée, de parents non apparentés (Annexe A). La délivrance avait eu lieu dans un contexte de rupture de membranes à la suite d’un hydroamnios. À la naissance, l’enfant présentait une détresse respiratoire nécessitant une prise en charge en réanimation néonatale. Sur le plan cutané, on notait un aspect de vernix caseosa hyperkératosique localisé principalement au niveau du cuir chevelu, des sourcils et des 4 membres. L’évolution était rapidement favorable, d’abord vers une dermatose peu sévère caractérisée par de fines squames du cuir chevelu à l’âge 5 mois puis un examen cutané normal à l’âge de 4 ans. L’analyse moléculaire identifiait 2 mutations hétérozygotes du gène FATP4 : c.1120C>T (p.Arg374Cys) sur l’exon 8 et c.1510C>T (p.Arg504Cys) sur l’exon 11. Chacun des parents était porteur d’une des mutations retrouvées chez l’enfant.

Patient 2 : enfant de sexe masculin, marocain, né de parents apparentés à 34 semaines d’aménorrhée (Annexe A). À la naissance il présentait une détresse respiratoire aiguë prise en charge en réanimation néonatale. À l’examen clinique, il présentait un aspect épaissi de la peau mimant un vernix caseosa, de couleur blanchâtre, plus important au niveau du cuir chevelu, du front, des 4 membres et de l’abdomen. L’évolution était favorable avec un examen cutané normal à l’âge de 2 ans. L’analyse moléculaire du gène FATP4 identifiée la mutation c.1529G>A (p.Arg510His) à l’état homozygote sur l’exon 10.

La présentation clinique du SIP doit être connue des cliniciens car elle est stéréotypée, avec un hydramnios au 3^e trimestre et un aspect floconneux du liquide amniotique, une prématuritée, une détresse respiratoire aiguë secondaire à l’inhalation de débris épidermiques et une atteinte cutanée caractéristique à type d’aspect de vernix caseosa épais et blanc. La recherche d’une mutation dans le gène FATP4 permet de confirmer le diagnostic. L’évolution, passée la période néonatale, est favorable allant d’une ichtyose légère à un examen cutané normal. Cependant, il est important d’en faire le diagnostic en raison du risque vital en période néonatale.

Comme chez nos patients, la présentation clinique du SIP est typique et mérite d’être rappelée et connue des cliniciens pédiatres et dermatologues afin d’optimiser la prise en charge en période néonatale.